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Lograron curar a niño de 3 años con enfermedad genética mortal

El Diario
Publicado Lunes, 20 de Enero de 2020.
Lograron curar a niño de 3 años  con enfermedad genética mortal
Médicos del Departamento de Pediatría de la Universidad King Saud en Riad (Arabia Saudita) e inmunólogos de la Escuela Icahn de Medicina en Mount Sinai en Nueva York (Estados Unidos) lograron curar a un niño de tres años con deficiencia de USP18, una enfermedad rara causada por una mutación del gen USP18 que suele ser mortal.

En la intervención, según se ha publicado en el “New England Journal of Medicine”, se combinó una terapia clínica de apoyo excepcional, un diagnóstico genético y un nuevo medicamento inmunoterapéutico conocido como un inhibidor de la proteína quinasa.

De esta manera, para llevar al niño de Arabia Saudita a la remisión total de su enfermedad mortal. "Hemos demostrado que incluso con una enfermedad como la deficiencia de USP18, la buena atención clínica y la administración oportuna de medicamentos pueden rescatar a los pacientes de lo que anteriormente se consideraba como una sentencia de muerte", han asegurado los doctores.

El joven paciente, que se había mantenido con vida durante meses, recibió rápidamente dosis orales de ruxolitinib dos veces al día. La dosis aumentó después de que se observaran cambios insuficientes y, en dos semanas, sus síntomas comenzaron a mejorar rápidamente, lo que permitió a los médicos alejarlo del soporte respiratorio.

Asimismo, se observó una reducción de la hemorragia, la isquemia, celulitis del antebrazo derecho e de la hidrocefalia, una condición en la cual el líquido cefalorraquídeo se acumula en el cerebro. Después de dos años de seguimiento en una clínica ambulatoria en Riad, y la administración continua del inhibidor JAK1, el niño permanece sin síntomas y los médicos le han dado un buen pronóstico.

"Pudimos demostrar los beneficios del diagnóstico genético rápido de un trastorno hereditario para el cual un medicamento inmunosupresor como el ruxolitinib puede proporcionar un tratamiento efectivo y sostenido", han zanjado los doctores. (Europa Press)



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